Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke bloedingstoornis die de bloedstolling belemmert. Bij mensen met die stoornis is één van de stollingsfactoren – dit is een eiwit in het bloed dat een rol speelt bij de vorming van klonters om bloedingen te stelpen – niet of in onvoldoende mate aanwezig en werkt het niet zoals het hoort. De stoornis is van bij de geboorte aanwezig.
Deze aandoening komt vooral voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van het abnormale gen. Dat betekent dat ze deze aandoening kunnen overdragen op hun kinderen zonder zelf symptomen van de aandoening te vertonen.
Het woord hemofilie is afgeleid van twee Griekse woorden: ‘haima’, wat bloed betekent, en ‘philia’, wat ‘aandoening’ betekent.
Deze zeldzame genetische aandoening verhindert de goede klontering van het bloed. Indien de klontering niet verloopt zoals het hoort, kunnen inwendige letsels en grotere uitwendige (snij)wonden langdurig blijven bloeden en niet goed genezen. Mensen met hemofilie bloeden niet overvloediger of sneller dan mensen zonder deze  aandoening als ze zich verwonden door een botsing, een val of een ongeval, maar de bloedingen duren langer.
Oppervlakkige letsels zijn over het algemeen niet erg. Inwendige bloedingen hebben daarentegen veel ernstigere gevolgen. Mensen met hemofilie kunnen na een ogenschijnlijk lichte verwonding ongecontroleerde inwendige bloedingen krijgen. Bloedingen in de gewrichten en spieren kunnen acute pijn en functieverlies veroorzaken. Een  bloeding in een levensnoodzakelijk orgaan zoals de hersenen, kan de hemofiliepatiënt in levensgevaar brengen.
Herhaalde gewrichtsbloedingen kunnen beweginsamplitude beperken en de gewrichten zelf vernietigen. Over het algemeen moet dan een prothese worden geplaatst. Daarvoor is een operatie nodig met opnieuw risico’s voor de patiënt.
De aandoening kan, tot op heden, niet genezen worden, maar de optredende bloedingen kunnen adequaat voorkomen en behandeld worden door het toedienen van stollingsfactor.