Een kwestie van erfelijkheid

Overdragen van hemofilie

Hemofilie is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat de bloedstolling niet verloopt zoals het hoort. Erfelijk betekent dat de aandoening doorgegeven kan worden van generatie op generatie - dus van de ouders op de kinderen - volgens een zogenaamd recessief model gekoppeld aan het geslacht.

 

Dit belangrijke begrip legt uit waarom hemofiliesymptomen vooral voorkomen bij jongens, terwijl meisjes meestal draagster zijn van de aandoening. Verderop zullen we dit begrip gedetailleerd bespreken maar voorlopig is het enkel belangrijk om te begrijpen hoe hemofilie wordt doorgegeven. Laten we hiertoe nagaan hoe de genen worden doorgegeven van de ouders naar de kinderen.

 

De bevruchting verloopt steeds op dezelfde manier: door de samensmelting van een eicel en een zaadcel. Het DNA van de zaadcel en de eicel wordt met andere woorden gecombineerd om een mens te creëren. Wanneer een zaadcel (X of Y) en een eicel (een van beide X'en) samensmelten, zijn er dus vier mogelijke combinaties.

 

De vier mogelijkheden worden weergegeven in de volgende afbeelding.

 

 

De eicel bevat steeds een X-chromosoom, terwijl de zaadcel ofwel een X-chromosoom ofwel een Y-chromosoom bevat. Doordat de eicel ALLEEN een X-chromosoom kan bevatten, is het de zaadcel die het geslacht van het kind bepaalt. De zaadcel voegt immers ofwel een X-chromosoom ofwel een Y-chromosoom toe aan de X-chromosoom van de eicel. Met andere woorden:

  • Indien de zaadcel die de eicel bevrucht een X-chromosoom bevat, zal het kind een meisje zijn;
  • Indien de zaadcel die de eicel bevrucht een Y-chromosoom bevat, zal het kind een jongen zijn;

 

Hemofilie zit in de genen

Hemofilie wordt veroorzaakt door een mutatie (of fout) in het gen van een van de eiwitfactoren die een rol spelen bij de bloedstolling. Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening omdat de genen met de instructies voor de bloedstollingsfactoren zich op het X-chromosoom bevinden. Recessief betekent dat het gemuteerde gen de symptomen alleen veroorzaakt indien het andere gen van het paar ook gemuteerd is of afwezig is.

 

Vrouwen met een X-chromosoom met een normaal gen en een X-chromosoom met een gemuteerd gen zijn bijgevolg alleen draagsters van hemofilie (omdat het gemuteerde gen recessief en het normale gen dominant is). Een vrouw kan hemofiliesymptomen vertonen als beide X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, met andere woorden: wanneer zowel haar vader als haar moeder haar een gemuteerd X-chromosoom met gemuteerd gen hebben doorgegeven, iets wat zeer zeldzaam is.

 

Bij mannen kan hemofilie zich veel makkelijker voordoen omdat ze over één X-chromosoom beschikken (van hun moeder) en één Y-chromosoom (van hun vader). Het gemuteerde recessieve gen zorgt dan voor de symptomen omdat de normale tegenhanger ontbreekt.

 

Indien een vrouw draagster is van het hemofilie gen (ze heeft met andere woorden één X-chromosoom met een normaal gen en één X-chromosoom met het gemuteerd gen) en haar mannelijke partner niet, is er één kans op twee dat hun zoon aan hemofilie zal lijden. Er is immers 50 % kans dat de moeder haar normale X-chromosoom doorgeeft en 50% kans dat ze haar X-chromosoom met gemuteerd gen doorgeeft.

 

Dochters van het koppel zullen niet aan de ziekte lijden, maar hebben ook 50 % kans dat ze het gemuteerde gen krijgen van hun moeder en dus draagster worden van de aandoening. De zonen van een man met hemofilie die kinderen krijgt met een vrouw zonder hemofilie gen, zullen niet aan de ziekte lijden omdat hun vader hen enkel zijn normale Y-chromosoom geeft. Omdat de man echter zijn gemuteerde X-chromosoom doorgeeft aan zijn dochters, zullen zijn dochters altijd draagster zijn van de aandoening.