Diagnose en opsporing

  1. Diagnose bij kinderen
  2. Opsporen bij andere familieleden
  3. Diagnose bij volwassen dragers van het gen
  4. Genetisch onderzoek bij broers, zussen en de ruimere familie
  5. Prenatale diagnose
  6. Deze ervaring delen met anderen
  7. Nieuwe hemofiliegevallen
  8. De toekomst

 

1. Diagnose bij kinderen

Niemand weet welke genen zullen worden doorgegeven. Van de 30.000 genen in ons lichaam zijn er verschillende niet-actief, maar we weten niet precies welke. Wanneer zich een spontane mutatie voordoet en bij een kind hemofilie wordt vastgesteld, heeft het gezin aangepaste steun nodig, zeker als er geen bekende dragers zijn van het hemofilie gen in de familie. De steun van het lokale hemofiliebehandelingscentrum kan van onschatbare waarde zijn voor een gezin dankzij een team van specialisten die het gezin begeleiden bij elke stap in de ontwikkeling van het kind. Het hemofiliebehandelingscentrum organiseert ook ontmoetingen tussen het gezin en genetisch adviseurs en/of maatschappelijk werkers.

2. Opsporen bij andere familieleden

Het is vandaag mogelijk om DNA stalen te analyseren van personen die lijden aan hemofilie of mogelijk drager zijn van het gen om na te gaan of er sprake is van een mutatie. Dit soort analyse is nuttig omdat op die manier het exacte type mutatie kan worden bepaald, waarop vervolgens de behandeling kan worden afgestemd. Het is niet nodig om de analyse bij alle familieleden uit te voeren. In een familie zonder voorgeschiedenis van hemofilie dienen de tests enkel afgenomen te worden bij de persoon die aan de aandoening lijdt. In 5 tot 10 % van de gevallen kan echter ook met dit type analyse niet worden bepaald welke mutatie verantwoordelijk is voor de hemofilie.

3. Diagnose bij volwassen dragers van het gen

In een familie zonder voorgeschiedenis van hemofilie wordt gewoonlijk nagegaan wie de dragers zijn van het gen nadat bij een baby of een jong kind een bloedingsstoornis is vastgesteld. Wanneer een van de ouders verneemt dat hij of zij drager is van het hemofilie gen, gaat dit vaak gepaard met hevige emoties, die variëren van ongeloof, verdriet en woede tot ontkenning. Het nieuws zorgt in veel gevallen voor een soort shocktoestand bij de ouders die zich zorgen maken om hun andere kinderen en de andere familieleden. Zodra bij een kind een bloedingsstoornis wordt vermoed, bespreken de zorgverleners met het gezin de mogelijkheid van een genetische analyse om na te gaan of een familielid drager is van het hemofilie gen. Naast deze test kunnen ze ook een follow-upconsultatie aanbevelen bij een genetisch adviseur of een huisarts, en het gezin informatie geven over een hemofiliebehandelingscentrum.

4. Genetisch onderzoek bij broers, zussen en de ruimere familie

Wanneer er geen voorgeschiedenis is van hemofilie in de familie, is het mogelijk dat de ouders zich zorgen maken wanneer bijvoorbeeld hun oudste kind een dochter is. Zij kan immers draagster zijn van het gen. In dat geval zijn het advies en de hulp van bekwame zorgverleners cruciaal. Op een bepaald ogenblik zullen de ouders zich afvragen of ze hun dochter moeten laten testen, hoe het nieuws dat ze mogelijk draagster is van het gen haar zal beïnvloeden, of ze symptomen zal vertonen en of ze het gemuteerde gen zal doorgeven aan haar kinderen. Elk gezin heeft zijn eigen manier om deze moeilijkheden het hoofd te bieden.

De beslissing van de ouders om na te gaan wie drager is van het gen, heeft gevolgen voor de hele ruimere familie. Er dient dan ook goed gepraat en nagedacht te worden over deze kwestie. Is de opsporingstest positief, dan kan dat de keuze van een zus beïnvloeden om al dan niet kinderen te krijgen of twijfel zaaien bij zussen die mogelijk al zwanger zijn of kinderen hebben. Bovendien raakt de opsporingstest mogelijk niet alleen de eigen familie, maar ook de schoonfamilie. Genetische adviseurs kunnen strategieën aanreiken om de andere vrouwelijke familieleden die een risico lopen op de hoogte te brengen, zoals zussen, dochters of nichten. Op verzoek van de ouders zijn de meeste maatschappelijk werkers en genetische adviseurs bereid om de kwestie met de ruimere familie te bespreken. Uit een enquête waarin informatie werd verzameld over de gedachten en gevoelens van vrouwen die draagster zijn van het gen, die kinderen hebben die aan hemofilie lijden of dochters hebben die potentiële draagsters zijn, bleek dat de kennis over de aandoening van cruciaal belang is voor een succesvolle behandeling van de aandoening. De hemofiliebehandelingscentra, de genetische adviseurs, de Belgische Hemofilievereniging en personen die lijden aan bloedingsstoornissen vormen een uitstekende bron van kennis en steun voor de ouders.

5. Prenatale diagnose

Wanneer bij een kind ernstige hemofilie wordt vastgesteld, zal de moeder zich automatisch de volgende vraag stellen: "Ben ik draagster geweest van het gen?". De arts kan de moeder hierbij helpen en haar doorverwijzen naar de juiste, gespecialiseerde instanties.

 

Vóór de zwangerschap
Een draagster wordt bij voorkeur gescreend vóór een zwangerschap. Verschillende onderzoeken zijn hiervoor nodig om de diagnose te bevestigen, waaronder een raadpleging bij een geneticus, die aan de hand van een standaardbloedonderzoek en een moleculair onderzoek van de verschillende familieleden, volgens de meest informatieve stamboom nagaat of iemand draagster is. In een vorig hoofdstuk hebben we uitgelegd dat wanneer de moeder draagster is van het afwijkende gen, er 50% kans is dat ze de ziekte overdraagt op haar zoon en 50 % kans is dat ze het afwijkende gen doorgeeft aan haar dochter. De identificatie van de draagsters is  eveneens belangrijk om de medische opvolging te kunnen bepalen en aan te passen tijdens de zwangerschap en vooral tijdens de bevalling. Sommige koppels, waar het risico om het afwijkende gen over te dragen groot is, kiezen ervoor om de medische technologie te gebruiken bij de conceptie van het kind. Het doel van deze  medische technieken is, afhankelijk van de techniek, het verwijderen van eicellen, spermatozoïden of embryo’s die het abnormaal gen bevatten, en zo het risico om een kind met hemofilie te verwekken te voorkomen.

• In vitro fertilisatie (IVF) : de gecollecteerde vrouwelijke eicel wordt in vitro bevrucht met het sperma van de man. Vervolgens onderzoekt men op de ontwikkelende embryo of het het afwijkende gen draagt. Alleen embryo’s die geen afwijkend gen bevatten worden vervolgens ingeplant in de baarmoeder van de moeder.
• IVF met eiceldonor : hier worden eicellen van een donor gebruikt die geen draagster is. Op deze manier riskeert de moeder niet het chromosoom door te geven met het afwijkende hemofilie gen.

 

Tijdens de zwangerschap
Wanneer de bevruchting op natuurlijke wijze gebeurd is, zonder medische interventie, is het belangrijk om te weten of het een jongen of een meisje is. Wanneer de baby een meisje is, zelfs als is ze draagster van het afwijkende gen, is het risico klein dat de baby bloedt tijdens de bevalling. Prenatale diagnose van hemofilie is minder nodig als het om een meisje gaat.

 

Er zijn 2 methodes:

  1. Bloedafname van moeder op 8 weken zwangerschap: het bloed van de moeder bevat namelijk genetisch materiaal van de foetus. Deze test wordt alleen gedaan in gespecialiseerde centra.
  2. Echografie: Deze beeldvorming test laat toe om het geslacht te bepalen bij een zwangerschap van 15 weken. Het kan worden gecombineerd met een vruchtwaterpunctie of een chorionvillusbiopsie (vlokkentest).

 

Screening van hemofilie bij de foetus
Al voor de geboorte kunnen we bepalen of de jongen hemofilie heeft. Dit kan met behulp van volgende methoden (de zogenaamde invasieve methode) :

  1. Chorionvillusbiopsie (vlokkentest): Deze procedure vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 11 tot 14 weken. Het gaat om het afnemen van cellen uit chorionvlokken (trofoblast) van de placenta door middel van een punctie in de baarmoeder onder echografische begeleiding (Fig 1).
  2. Vruchtwaterpunctie (Fig. 2): Deze procedure kan plaatsvinden tussen de 15de en de 20ste week van de zwangerschap. Een fijne naald wordt door het abdomen ingebracht in de baarmoeder. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater verzameld. Dit vruchtwater bevat cellen die door de foetus uitgescheiden zijn. Deze cellen bevatten dezelfde genetische  informatie als de foetus. En men kan hiermee dus bepalen of of de foetus al dan niet het abnormale gen draagt.

Het risico om een miskraam te hebben dat gelinkt is met een chorionvillusbiopsie bedraagt 1-2% en met vruchtwaterpunctie minder dan 1% (0,5% tot 1%) (ref. Textbook for hemophilia, Second edition)

 

    

 

Fig 1: Chorionvillusbiopsie (Trofoblast) tussen 11 en 14 weken.
Fig 2: Vruchtwaterpunctie tussen de 15de en de 20ste week.

 

6. Deze ervaring delen met anderen

Andere gezinsleden, vrienden en zorgverleners weten vaak niet goed hoe ze een kind met hemofilie moeten behandelen. Het is van groot belang dat de ouders de nodige steun en hulp krijgen van de naaste familie en van andere personen in hun leefomgeving. De hemofiliebehandelingscentra kunnen de ouders helpen om de  situatie uit te leggen aan de familie, aan vrienden en aan andere zorgverleners om ze gerust te stellen en ze op te nemen in het ondersteuningsnetwerk voor de ouders. De broers en zussen van kinderen die aan hemofilie lijden, worden vaak het hardst getroffen door de diagnose. Ze kunnen zichzelf zorgen maken op medisch vlak  en bang zijn voor de veranderingen die deze nieuwe situatie kan teweegbrengen in de gezinsdynamiek. Vaak uiten ze hun woede en hun jaloezie over het feit dat hun broer met hemofilie of hun zus die draagster is van het gen bijkomende aandacht krijgt van de ouders. Deze negatieve gevoelens voor hun broer of zus gaan vaak  over in een schuldgevoel. Het is heel belangrijk dat de broers en zussen zo goed mogelijk worden geïnformeerd over de aandoening om actief te kunnen meewerken aan de verzorging ervan. In sommige gevallen is het nodig een beroep te doen op een maatschappelijk werker of een gezinstherapeut om de broers en zussen van een chronisch ziek kind te helpen.

 

7. Nieuwe hemofiliegevallen

Het aantal nieuwe gevallen van hemofilie zal de komende jaren wereldwijd wellicht stabiel blijven. Overtuigende gegevens wijzen er vandaag op dat spontane mutaties veroorzaakt worden door nieuwe wijzigingen in de menselijke genetische code. Dergelijke wijzigingen vinden bij elk van ons voortdurend plaats. In zeldzame gevallen treft de genetische wijziging een instructie voor de productie van bepaalde bloedstollingsfactoren, waardoor er een nieuw hemofiliegeval ontstaat. Aangezien het aantal nieuwe gevallen constant blijft en de personen die getroffen worden door de aandoening langer leven, zal het totale aantal hemofiliepatiënten in het volgende  decennium waarschijnlijk toenemen. Gelukkig kunnen de kinderen die vandaag in België worden geboren met hemofilie rekenen op een gezond en actief leven. Hun levensverwachting is nagenoeg identiek aan die van andere personen. Ze kunnen werken, kinderen krijgen en ze zien opgroeien.

8. De toekomst

Een onverwachte hemofiliediagnose kan een beangstigende ervaring zijn. Dankzij informatie en steun kunnen de ouders leren omgaan met de medische aspecten van de ziekte van hun kind en de uitdagingen van hemofilie overwinnen. Een nauwe samenwerking met het team van het hemofiliebehandelingscentrum en met de Belgische Hemofilievereniging garandeert patiënten die onlangs te horen hebben gekregen aan hemofilie te lijden of drager te zijn van het gen, steun op medisch en gevoelsmatig vlak. Alle ouders hebben tijd nodig om te aanvaarden dat hun kind lijdt aan hemofilie. Hun houding tegenover de aandoening beïnvloedt de manier  waarop hun kind zich aan de situatie zal aanpassen. Een positieve houding zal het kind enorm helpen om bepaalde beperkingen veroorzaakt door de ziekte te aanvaarden, zonder zich daarom ‘anders’ te voelen. Eenmaal de ouders zich hebben aangepast aan de nieuwe situatie, is het belangrijk dat ze de steun aanvaarden die hen wordt aangeboden, en dat ze hun kind met plezier doorheen de beproevingen van de verschillende levensfasen loodsen.